（1）成果名称：医学遗传学实验教学改革与创新型特色人才培养

（2）完成人员：魏会平，宋小青，苏立宁

（3）任务来源（课题编号）:河北北方学院教改课题，编号：JG201445

（4）完成时间：2016

（5）发表、引用、评价和获奖情况：发表教改论文两篇，论文题目如下医学遗传学实验教学改革的若干措施——以河北北方学院临床专业为例, 2015.‚家系调查在医学遗传实验教学中的改革初探, 2016.  

（6）成果简介：

项目背景：

在大学生培养教育过程中，注重创业精神的培养，引导大学生自主创业，是人才培养和增加新的就业途径的新趋势。创新是创业精神的核心内容之一。在教学中注重以理论与实践教学的深度融合，会带动学生的实践能力，并培养其创新精神和创新思路，引导学校向应用型转变。

随着医学科学的发展，医学家们也发现在实践及临床工作中越来越多的问题需要用遗传学的理论才能得以解决，国外一直非常重视医学生对医学遗传学知识的掌握，而目前我国医院中能进行遗传病鉴定及咨询的专科医生很少。因此，医学遗传学成为我国医学生必须掌握的一门重要学科。如何让学生很好地掌握遗传学知识，并将理论与临床中遇到的实际问题结合起来，这需要遗传学实验和临床实习共同解决。如何让学生学会与患者进行严谨的交流沟通，避免医患矛盾的产生，是需要社会实践的磨练的。而目前医学生开展的实验课基本是在实验室内完成，很少将社会实践纳入其中。

鉴于遗传实验课的重要性，本教研室对医学遗传学实验进行一系列的改革。在实验改革中把单基因遗传病家系调查实践教学作为一项重要实验课进行开展，且基于河北北方学院医学遗传学实验教学现状并结合问卷调查结果，针对医学遗传学实验教学提出了若干改革措施：探索开放式教学模式，开展第二课堂教学，改革实验考核制度，以期在教学实践中提高学生的实验基本技能和分析问题的能力。

项目实践过程：

1. 理论课中完成单基因遗传病的理论教学，学生会初步了解了家系调查的概念、家系调查绘制的符号和方法、家系调查中的注意事项、及单基因遗传病遗传方式的特点及判断。在此基础上为学生安排此项实验，要求学生以团队的形式进行开展调查。

2. 当学生调查到家系资源时，要求学生将绘制的系谱图交给老师，鼓励并要求学生独立完成系谱图的分析总结，最后指导学生对家系资源以发表论文的形式进行报告。

3. 目前我国医院中能进行遗传病鉴定及遗传咨询的专科医生很少，因此在教学中鼓励学生将所学到的遗传理论知识应用于大众，开展遗传咨询服务，并鼓励学生进入社区进行遗传病咨询解决患者的难题，也为指导患者的生育做出自己的贡献。此项活动更进一步增强实践教学的效果。

4. 制定实验考核制度。将态度、调查过程、调查主动性、资源的罕见性、调查结果、调查分析及论文的撰写等纳入考核范围，并制定评分标准，加大调查结果、分析及论文撰写分数的比例，从遗传知识的掌握、医患关系的处理和遗传咨询的社会应用等几个方面对学生的综合实力进行评价，克服以实验报告定成绩的弊端。

项目成果：

1. 从实施这项实践教学以来，学生取得了一些成果，并以论文形式进行了报告。在实践中学生掌握了理论知识，提高了实践能力。论文如下

 [1] 刘继云，魏会平， 李继红，等．遗传性智力低下一家系七例[J]．中华医学遗传学杂志.

 [2] 魏会平，张世敏，刘继云．多指(趾) 并指(趾)一家系10例[J]．中华医学遗传学杂志.

 [3] 孟昭影，刘艳凯，魏会平，等．神经纤维瘤病一家系九例[J]．中华医学遗传学杂志.

 [4] 魏会平，刘继云，潘勇娜．遗传性震颤一家系11例 [J]． 中华医学遗传学杂志.

 [5] 刘继云，魏会平，孙然然．高血压一家系七例 [J]．中华医学遗传学杂志.

[6] 魏会平，宋小青，常月锋. 家族性结肠息肉并结肠癌一家系[J].中华医学遗传学杂志.

2. 最近关于家系调查实践教学的开展对学生的学习效果的影响，本人做了问卷调查。数据显示：51.3%的学生认为家系调查可极大地提高学习兴趣；49.2%的学生认为家系调查可极大地提高临床上的应用；57.3%的学生认为家系调查有利于以后临床工作中遗传咨询的开展。通过这项实践教学，学生的学习兴趣和综合素质得到很大提高。

3. 本教研室还开展遗传咨询服务，有意对某遗传病进行咨询的患者会来本教研室进行咨询，有此案例时我们会要求一些学生参与。比如2016年有一名先天愚型患者来咨询是否能生育及后代患病风险的可能性。教研室魏会平主任对该家系的成员进行了调查，并为患者解决了心里的疑惑。

4. 鉴于以往关于该项实践教学经验的总结，本教研室老师也依据取得的成果，针对不足之处提出了改革，且已整理成论文被发表。论文如下：

[1] 苏立宁，魏会平，宋小青，尹海峰，董明纲. 家系调查在医学遗传实验教学中的改革初探[J]. 河北北方学院学报, 2016, 32(1): 90-93.

[2] 宋小青，魏会平，焦 宏，苏立宁，尹海峰，张爱兰. 医学遗传学实验教学改革的若干措施———以河北北方学院临床专业为例[J]. 河北北方学院学报, 2015, 31(5): 106-108.

项目不足及展望：

1. 不足之处

2. 由于遗传病资源相对较少，目前并不是每个实验组都得到了资源；（2）由于经费的

   不足，只能安排学生利用假期的时间在自己所在区域及周围进行调查，空间上受到了很大的限制；（3）该项实践教学还未真正得到各学校教学及领导的重视；（4）虽然本教研室开展了遗传咨询服务，但是应用的机会较少，缺少宣传。

3. 展望

   （1）本教研室会响应更多的医学生加入到该实践教学中，利用好家系资源，将资源应用到科研中，达到科研和教学有效结合的效果；（2）将本教研室的遗传咨询服务进行宣传，服务于更多的遗传病患者，收集更多的遗传病资源；（3）如有条件将本教研室擅长但却被搁置的染色体检查重新做起来。